鱼鳞病相关综合征多为常染色体隐性遗传。除了涉及多个器官和/或组织，不同程度的鱼鳞病样病变也是这些综合征的重要组成部分。具有不同临床症状的IAS可能是基因多效性的表现。鱼鳞病相关综合征主要包括:

①鱼鳞病痉挛性瘫痪精神发育迟滞综合征

这是一种罕见的综合征，由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和精神发育迟滞组成。几乎所有的患者出生时都患有广泛的鱼鳞病，其中大约一半的患者患有不同程度的红皮病。红皮病随着年龄的增长逐渐缓解，成年后消失。终身鱼鳞病有三种类型:皱纹常呈半透明黑色或黑黄色角化过度，皮肤纹路明显加深；以及四肢下腹部片状鱼鳞病损害；其他有轻微损伤的地方，呈现大量薄而干的鳞片。同一个病人经常同时有三处皮肤损伤。眼睑外翻是常见的。个别患者头发干燥、细长、无光泽。

大多数患者在出生后4~30个月内有神经系统疾病，主要为智力低下、痉挛性四肢瘫或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少要到青春期才会缓解或停止。大部分患者上肢有类似病变，但程度较轻。大部分患者都有智力障碍，不会随着年龄的增长而加重。

②鱼鳞病侏儒智力低下综合征:

这是一种由鱼鳞病样红皮病、侏儒症、精神发育迟滞和痉挛性瘫痪组成的综合征。在病历中，在一对近亲结婚夫妇的5个孩子中发现了3名患者。先证者为18岁女性，身高137cm。出生时脸上有红皮病，双脚背有几个水泡。出生几个月后，全身发红，脚背皮肤萎缩，变薄如羊皮纸。16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪，行走困难。智商38。妹妹和弟弟，年龄分别为12岁和8岁，除痉挛性瘫痪外，均有相似的皮损、智力低下和身材矮小。

③精神发育迟滞癫痫鱼鳞病综合征:

婴儿发病。主要由轻度鱼鳞病样红皮病、精神发育迟滞和癫痫三联症组成。但也有部分患者出现生殖器发育不良、侏儒症等症状。智力差，生活不能自理。癫痫多为大发作，可能由常染色体隐性遗传引起，但不能排除伴性遗传。

④鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征:

Dykes和Harper(1979~1980)首先报道了这种疾病。先证者为69岁男性。儿童有时会患干皮病。62岁以后，出现进行性构音障碍和步态不稳。皮肤病以四肢伸展伴有较深掌纹最为明显。肝脏肿大坚硬，但肝功能正常。神经学检查显示是老年痴呆症。以及肢体和躯干运动共济失调、构音障碍和双眼凝视困难。

⑤伴发异常毛干智能障碍的鱼鳞病综合征:

这种病类似鱼鳞病样红皮病，头发易脆，智力低下，生育能力下降，头发异常干燥导致身材矮小。发现该类患者的父母无共同疾病，男女均有相同疾病，因此认为该病多为常染色体隐性遗传所致。

⑥鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征:

作为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者的主要症状和体征是由于神经系统受累。婴儿发病。共济失调表现为步态不稳、故意震颤和眼球震颤、四肢无力、远端肌无力甚至肌肉萎缩。深发射减少或消失。此外，还可能出现神经性耳聋和嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。大多数患者死于急性多发性神经病、肾衰竭或心力衰竭。

⑦鱼鳞病竹毛遗传性过敏综合征:

此病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹毛和遗传过敏组成，较为罕见。大多数患者是女性，在出生时或出生后不久有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮的程度、范围、持续时间都不一样。鱼鳞病的临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。毛发稀疏、柔软、无光泽、异常，呈巢状脆发，状似竹节，故称竹毛。