所谓先天性肾上腺皮质增生，是由于肾上腺皮质激素合成相关的酶缺陷，部分或完全阻断了皮质醇的合成，使我们下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿性分泌增加，导致肾上腺增生。如何预防先天性肾上腺增生？我与你分享我所知道的。

1、

新生儿筛查

17-OHP用蒸发光散射法测定，荧光免疫法用干血滴纸片法测定，21-OHD可以筛选。

2、

孕9-11周绒毛活检进行胎儿细胞DNA分析，孕16-20周羊水检测妊娠三醇和17-OHP。由于大多数非典型21-OHD患儿的17-OHP水平在出生后没有明显升高，因此基因检测是这类患儿唯一的早期诊断方法。

3、

1β-OHD:主要测定羊水DOC，取绒毛膜进行基因分析进行诊断。

4、

男生女生都有身体发育阻滞，骨龄超过年龄。由于早期骨骺融合，他们身材矮小，由于ACTH增加，他们可能有皮肤和粘膜色素沉着。所以需要早发现早治疗。