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张妮
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知识库 先天性无转铁蛋白血症怎样预防比较好
先天性无转铁蛋白血症怎样预防比较好
发布时间：2023-01-08
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先天性不育是一种非常罕见的遗传病，通常属于常染色体隐性遗传。在患者的血浆中，由于缺乏转铁蛋白或转铁蛋白，可出现铁利用障碍，临床上常出现小细胞色素减退性贫血。有些病人可能脸色苍白、疲倦和虚弱。严重者可出现心律失常和收缩期杂音，患者可出现肝肿大、脾肿大等。，主要是由于铁的积累。有些病人可能会出现血色沉着病的症状。对于先天性非转铁蛋白患者，产前基因诊断是预防的主要途径。如果发现纯合子的孩子，可以采取相应的措施。


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