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沈涤华
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知识库 新生儿遗传代谢病如何治疗
新生儿遗传代谢病如何治疗
发布时间：2023-01-03
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如何治疗新生儿遗传代谢疾病？

新生儿遗传代谢性疾病是由于体内营养物质代谢缺陷引起的，可以通过调整饮食和药物治疗来治疗。1.调整饮食:苯丙酮尿症等疾病可以通过针对性的饮食治疗来控制，通过减少苯丙氨酸的摄入，食用去除了苯丙氨酸的食物来达到控制疾病的效果。2.药物治疗:遗传性代谢性疾病通常由酶缺乏引起，可根据酶缺乏的不同类型，用酶补充正常物质来治疗。


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新生儿遗传代谢性疾病
反应的底物或者中间代谢产物在体内出现大量蓄积，从而引起一系列临床表现的一大类疾病，遗传病的种类非常多，目前已经达到了数千种，常见的也有四百到五百种，单一病种的患病率比较低，但是总体发病率较高，危害严重。是临床的疑难杂症，如果患者得不到及时的诊治，常常可以致死致残。遗传代谢病是由于基因突变引起了蛋白质分子在结构上和功能上发生了改变，从而导致人体内的酶受体载体等的缺陷，从而使机体的生化反应和代谢出现异常。遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，往往在新生儿期就能表现出来，可以通过孩子的临床表现或者通过查血进行遗传代谢检查进行诊断。
潘永源
发布时间：2024-03-24