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杨春喜
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知识库 Fanconi综合征如何检查？
Fanconi综合征如何检查？
发布时间：2023-01-11
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coni综合征的辅助检查包括胱氨酸沉积的检查。范可尼综合征患儿应检查外周血白细胞中胱氨酸含量，并进行裂隙灯检查。发现半胱氨酸水平升高和角膜结晶有助于胱氨酸病的诊断。但对于半乳糖血症的检查，尿糖氧化试验中半乳糖不反应，细胞内半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶检查有诊断意义。

在美国等一些国家，新生儿筛查半乳糖血症是常规项目，而范可尼氏病患者要用裂隙灯检查角膜色素沉着，还要检测尿铜、肝铜、血浆铜和血清游离铜的含量。


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潘永源
发布时间：2023-01-11