张印星
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新生儿遗传代谢病如何治疗
发布时间：2023-01-03
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新生儿有遗传代谢疾病，通过代谢物、尿液、血液、基因筛查，可以发现哪个基因有缺陷，或者哪个代谢途径有问题。然后找出代谢途径中可以被替代的东西，比如营养物质或者一些不能食用的食物，加以关注，以缓解病情。不是各种遗传代谢疾病都治不好。相当一部分遗传代谢性疾病是可以治疗的，比如苯丙酮尿症或者其他肉碱缺乏症，其中一部分是可以治疗的。比如通过良好的饮食干预，特殊配方奶粉，有利于病情的缓解。目前遗传代谢性疾病的临床治疗在专业分支中有详细介绍，其治疗主要在于添加特殊配方奶粉和特殊营养。
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