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范书英
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知识库 如何诊断患有原卟啉病
如何诊断患有原卟啉病
发布时间：2023-01-08
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原卟啉病是一种常染色体显性遗传病。一般情况下，原卟啉病的诊断主要包括以下几点:一、患者自小就有明显的日光下皮肤光敏性损害症状，日光照射后可出现皮肤灼痛、瘙痒、红肿、水肿等。2.实验室检查显示红细胞游离原卟啉浓度升高，正常范围小于0.9微摩尔/升。但原卟啉病发生时，红细胞内游离原卟啉可达5。约81微摩尔每升。第三，可在荧光显微镜下检查，周围血液或骨髓的红细胞中可见红色荧光。根据这些，通常可以诊断出原卟啉病。当然，大便原卟啉和血浆原卟啉的升高也有一定的参考价值。


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血卟啉病是一种罕见的疾病，主要是由于基因缺陷导致血红素合成途径相关酶的缺乏，导致卟啉代谢紊乱。患者可主要出现光敏性皮肤损害、腹痛和神经精神症状，有时可出现血压升高。血卟啉症可以分为不同的类型。对于红细胞生成性血卟啉症患者，应尽量避免日晒和外伤。如果患者患有溶血性贫血，我们可以考虑脾切除术，并一起使用一些维生素E。对于急性间歇性血卟啉症患者，可以考虑一些对症的支持药物，也可以使用血红素进行治疗，同时避免诱因。可以多吃高糖饮食，忌酒。对于迟发性皮肤卟啉症患者，可以采用静脉放血的方式进行治疗，部分患者可以使用氯喹。
荣春红
发布时间：2023-01-11