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康云鹏
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知识库 遗传代谢病的发病率大概是多少
遗传代谢病的发病率大概是多少
发布时间：2023-01-03
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遗传代谢性疾病的孩子，代谢产物有毒。这些有毒的代谢产物会通过血液扩散到身体的各个部位。到目前为止，该病的发病率可达千分之五左右。主要原因是遗传代谢性疾病，有些是遗传导致的，有些是后天基因突变导致的。主要临床症状是高亢的哭声和不规则的呼吸。有些孩子呕吐、抽搐或嗜睡，并有异常的尿液或汗味。一般孩子喂养困难，体重不会增加。治疗的主要原则是减少代谢毒性物质的积累，最好补充正常物质的酶或在正规医院儿科医生的指导下进行基因治疗。


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